e-Pakiet badań genetycznych dla par planujących ciążę - rozszerzony

Wiele osób jest zdrowymi nosicielami wariantów genetycznych związanych z chorobami recesywnymi i nie zdaje sobie z tego sprawy, ponieważ nosicielstwo najczęściej nie powoduje żadnych objawów. Ryzyko dla dziecka pojawia się wtedy, gdy oboje partnerzy są nosicielami patogennych wariantów w tym samym genie. W takiej sytuacji prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z chorobą autosomalną recesywną wynosi 25% w każdej ciąży.

Badanie genetyczne dla par przed ciążą analizuje ponad 60 000 wybranych wariantów w 1921 genach związanych z chorobami dziedziczonymi autosomalnie recesywnie oraz sprzężonymi z chromosomem X. Szerszy zakres badania zwiększa możliwość wykrycia wspólnego nosicielstwa rzadkich chorób genetycznych, które nie są objęte panelem 141 genów.

Badane są próbki obojga partnerów, dzięki czemu możliwa jest wspólna ocena ryzyka przekazania choroby potomstwu. Wykonanie badania prekoncepcyjnego, czyli przed ciążą pozwala świadomie zaplanować dalsze postępowanie, a w przypadku wykrycia podwyższonego ryzyka – skorzystać z konsultacji genetycznej oraz omówić dostępne możliwości diagnostyczne i rozrodcze.

Badanie jest przeznaczone przede wszystkim dla zdrowych par, również bez znanego obciążenia rodzinnego. Wynik ujemny znacząco zmniejsza ryzyko nosicielstwa wariantów objętych analizą, ale nie wyklucza wszystkich możliwych chorób genetycznych.

Badanie obejmuje analizę ponad 60 000 wybranych wariantów genetycznych w 1921 genach związanych z chorobami dziedziczonymi autosomalnie recesywnie oraz sprzężonymi z chromosomem X.

Lista analizowanych wariantów została opracowana z wykorzystaniem uznanych baz danych (HGMD, ClinVar, ClinGen, bazy danych CENTOGENE Biodatabank).

Oceniane jest nosicielstwo wariantów związanych m.in. z:

·       rdzeniowym zanikiem mięśni – SMA

·       mukowiscydozą

·       alfa-talasemią

·       zespołem łamliwego chromosomu X

·       wrodzonym przerostem nadnerczy

·       hemofilią A

·       wybranymi wrodzonymi chorobami metabolicznymi

·       wybranymi chorobami neurologicznymi i nerwowo-mięśniowymi

·       wybranymi zaburzeniami rozwoju, słuchu i wzroku

·       wybranymi chorobami układu krwiotwórczego i odpornościowego

·       innymi chorobami dziedziczonymi autosomalnie recesywnie oraz sprzężonymi z chromosomem X

W ramach badania uwzględniane są również geny wymagające zastosowania specjalistycznych metod analizy, m.in. CYP21A2, F8, FMR1, HBA oraz SMN1. Pozwala to na dokładniejszą ocenę wariantów, które ze względu na budowę genu lub rodzaj zmiany mogą być trudne do wykrycia przy zastosowaniu wyłącznie standardowego sekwencjonowania.

Jednoczesna analiza próbek obojga partnerów umożliwia sprawdzenie, czy obie osoby są nosicielami patogennych lub prawdopodobnie patogennych wariantów w tym samym genie związanym z chorobą autosomalną recesywną.

Badanie pozwala również ocenić ryzyko związane z wariantami w genach odpowiadających za choroby sprzężone z chromosomem X.

Na podstawie łącznej interpretacji wyników obojga partnerów można określić ryzyko przekazania dziecku jednej z chorób objętych zakresem testu.

Badanie wykorzystuje technologię WGS jako podstawę techniczną badania, ale raport dotyczy określonej listy ponad 60 000 wariantów w 1921 genach. Badanie nie jest pełną diagnostyczną analizą wszystkich wariantów występujących w całym genomie.

Wynik ujemny zmniejsza ryzyko nosicielstwa chorób objętych analizą, ale nie wyklucza wariantów nieuwzględnionych na liście badanego panelu, chorób związanych z genami nieobjętymi zakresem badania, wystąpienia nowej, spontanicznej zmiany genetycznej u dziecka.

Wynik należy skonsultować z lekarzem.

Genetyczne badanie dla par przed ciążą wymaga pobrania próbki krwi. Uzyskanie kompletnego wyniku wymaga pobrania próbki krwi od każdego z partnerów.

Wszystkie punkty pobrań Diagnostyki

Zamów badanie i zrealizuj je w dowolnym punkcie pobrań.