Rozszerzony test nosicielstwa przed ciążą: SMA, mukowiscydoza, choroby recesywne - badanie dla par planujących ciążę (kobieta)

Jaki jest zakres badania?

Badanie obejmuje analizę ponad 60 000 wybranych wariantów genetycznych w 1921 genach związanych z chorobami dziedziczonymi autosomalnie recesywnie oraz sprzężonymi z chromosomem X.

Lista analizowanych wariantów została opracowana z wykorzystaniem uznanych baz danych (HGMD, ClinVar, ClinGen, bazy danych CENTOGENE Biodatabank).

Oceniane jest nosicielstwo wariantów związanych m.in. z:

• rdzeniowym zanikiem mięśni – SMA
• mukowiscydozą
• alfa-talasemią
• zespołem łamliwego chromosomu X
• wrodzonym przerostem nadnerczy
• hemofilią A
• wybranymi wrodzonymi chorobami metabolicznymi
• wybranymi chorobami neurologicznymi i nerwowo-mięśniowymi
• wybranymi zaburzeniami rozwoju, słuchu i wzroku
• wybranymi chorobami układu krwiotwórczego i odpornościowego
• innymi chorobami dziedziczonymi autosomalnie recesywnie oraz sprzężonymi z chromosomem X

W ramach badania uwzględniane są również geny wymagające zastosowania specjalistycznych metod analizy, m.in. CYP21A2, F8, FMR1, HBA oraz SMN1. Pozwala to na dokładniejszą ocenę wariantów, które ze względu na budowę genu lub rodzaj zmiany mogą być trudne do wykrycia przy zastosowaniu wyłącznie standardowego sekwencjonowania.

Jednoczesna analiza próbek obojga partnerów umożliwia sprawdzenie, czy obie osoby są nosicielami patogennych lub prawdopodobnie patogennych wariantów w tym samym genie związanym z chorobą autosomalną recesywną.

Badanie pozwala również ocenić ryzyko związane z wariantami w genach odpowiadających za choroby sprzężone z chromosomem X.

Na podstawie łącznej interpretacji wyników obojga partnerów można określić ryzyko przekazania dziecku jednej z chorób objętych zakresem testu.

Badanie jest wykonywane na podstawie danych WGS, czyli odczytu całego genomu, ale raport dotyczy określonej listy ponad 60 000 wariantów w 1921 genach. Badanie nie jest pełną diagnostyczną analizą wszystkich wariantów występujących w całym genomie.

Wynik ujemny zmniejsza ryzyko nosicielstwa chorób objętych analizą, ale nie wyklucza:

• wariantów nieuwzględnionych na liście badanego panelu,
• chorób związanych z genami nieobjętymi zakresem badania,
• wystąpienia nowej, spontanicznej zmiany genetycznej u dziecka.

Wynik należy skonsultować z lekarzem.